重癥感染、遺傳性疾病、罕見病…這些威脅兒童健康的疾病有待精準醫學破解

同樣是感冒,病因不同,治療的藥物就有所差異,這種同病異治、改變“一刀切”的精準醫學能使治療更具針對性、安全性和有效性。

精準醫學時代的到來為兒童疾病的治療帶來了新的希望。

第四屆兒童精準醫學國際論壇在上海舉行,重癥感染、遺傳性疾病、罕見病等仍是威脅兒童健康的“可怕殺手”。上海市婦幼保健協會會長李善國表示,我國每年要新增約90萬新生缺陷兒,大部分新生缺陷兒都是遺傳病,作為能夠從基因組學層面上對疾病進行更加有針對性的治療的精準醫學,在新生兒缺陷防治領域將大有可為。

 在面對惡性腫瘤、遺傳代謝性疾病和疑難罕見病時,現有的醫療手段存在著很大的局限性。

臨床同一期的腫瘤病人,給予相同或相似的治療,每個的病人療效都可能是不一樣的,這就需要引入“個體化”這一概念,通過基因測序技術,了解每個個體疾病產生的遺傳背景、遺傳變異,以及免疫和內分泌的情況,進而對疾病能進行精準分類,在經過臨床大數據處理分析優化治療方案,形成精準的治療路徑,為疾病的預防、早期檢測、精準診斷和精準治療提供新策略和新方法。

上海市兒童醫院院長于廣軍認為,精準醫學從根本上擺脫長期以來的“一刀切”方法,遵循因人制宜的思想,制定個體化治療方案,使治療更具針對性、安全性和有效性。精準醫學的特點決定了其在兒科領域,在兒童出生缺陷、先天性遺傳疾病、兒童惡性腫瘤等疑難復雜疾病的預防和治療中擁有廣闊前景。

在精準醫學領域的布局和探索中,兒童醫院先后在早發克隆氏病、遺傳性腎病、遺傳性腸炎等復雜遺傳性疾病的診治中成功地應用了精準醫學的診療技術和創新思路,走在了兒童遺傳病罕見病診治的前列。

據悉,兒童醫院先后建成了個體化醫學遺傳檢測中心、生物樣本庫、精準醫學大數據中心、生物醫學信息研究中心等一系列的精準醫學配套支撐團隊和轉化體系。這不僅有助于打破基礎醫學與臨床醫學之間的壁壘、促進學科交叉融合、培育科學研究新的增長點,更有助于基礎研究向臨床應用的快速轉化,使醫學研究的最新成果更好地惠及大眾健康。

兒童醫院在過去的兩年里與交大醫學院積極合作,加強學科深度交叉融合,共建上海交通大學附屬兒童醫院基礎臨床協同研究中心和上海交通大學醫學院臨床研究中心兒童醫院分中心,并依托兒童醫院建立了上海交通大學醫學院兒童感染免疫與重癥醫學研究院。

上海交通大學醫學院副院長江帆強調,交大醫學院附屬兒童醫院是上海交通大學醫學院大家庭中的重要份子,在兒童精準醫學研究領域走在國內前列。兒童醫院在多個科研平臺共同助力下,實現了醫療水平、科研水平跨越式提升,特別是在罕見疾病的基因診斷等方面開展了卓有成效研究工作。這些新的科研平臺的建立將有力地提升醫院科研能力,通過科技創新推動臨床技術的發展,為兒童健康增進福祉。

精準醫學是醫學研究的發展趨勢,帶動了基礎研究的創新轉化,也是臨床研究的熱點和重點。上海申康醫院發展中心副主任郭永瑾表示,今年以來,上海市委市府已經將臨床研究工作作為三級醫院向研究性醫院轉型發展的重要抓手,已經將臨床研究提高到三級醫院發展的全局性的、戰略性的高度,這為醫院進一步完善臨床研究體制機制、建立和培養專業人才隊伍、建設完整的臨床研究支撐體系提供有力保障。

來源:周到上海       作者:陳里予